Медицина ежегодно сталкивается с вызовами в виде новых инфекций, штаммов, диагнозов или с работой в иных условиях. Ученые и специалисты разрабатывают вакцины, препараты или технологии, которые бы могли адаптировать работу врачей к определенным обстоятельствам или же улучшить их диагностику и лечение. Но есть заболевания, лечение которых с годами так и не представляется возможным. Они генетические. И все, что остается — это принять и оказать максимальный уход, чтобы жизнь продолжалась, а состояние не ухудшалось. Как правило, эти задачи ложатся на матерей, которые сталкиваются с особенностями генетики в один из самых важных моментов их жизни – рождение ребенка.

В Татарстане 24 человека живут с буллезным эпидермолизом и 357 с ихтиозом. Это кожные заболевания, признаки которых проявляются сразу при рождении, либо в течение первых месяцев. Они передаются генетически и не лечатся. 

Никто не виноват и винить никого не нужно

— Буллезный эпидермолиз – это всегда генетическое заболевание, в котором никто не виноват и винить никого не нужно, — говорит Мария Косарева, педиатр, заведующая приемным отделением ГБУЗ НО ДРКБ №1 в Нижнем Новгороде, эксперт фонда «Дети-бабочки». – Шелушения и краснота к буллезному эпидермолизу никакого отношения не имеют. При таком заболевании обязательно должна быть травматизация и пузырь. У нас, например, при травме образуется рана, а при буллезном эпидермолизе — сначала пузырь. Самое главное – его нужно вскрыть. Иначе он будет расти, и все равно крышка уйдет и будет огромная рана.

От формы буллезного эпидермолиза зависит уровень травматизации. При тяжелой форме даже открытое окно может спровоцировать появление пузыря на коже ребенка. 

— Или мама, например, дует на ранку, чтобы не болело, и даже от этого дуновения может образоваться пузырь. Это как крыло бабочки, очень нежная и хрупкая кожа, — отмечает Косарева, объясняя, почему таких малышей называют бабочками.

При легкой форме эпидермолиза травмы могут появиться от неудобной обуви, жесткой одежды, швов, особенно на пеленках, распашонках малыша или от завязочек шапочки. 

В Татарстане буллезным эпидермолизом болеют девять детей. По словам Косаревой, среди них больше простых, локализованных или генерализованных форм. Но от того, что форма легче, жизнь проще не становится. У таких детей тоже бывают раны и пузыри, просто пузыри не такие глубокие и чуть быстрее заживают. 

— Если мы говорим о пограничных и дистрофических формах — которые в Татарстане тоже есть — это более глубокое поражение, в том числе внутренних органов, более тяжелое течение самого заболевания и прогноз в плане рисков злокачественных заболеваний, сепсисов и даже летального исхода, — отмечает эксперт.

Поскольку лечения буллезного эпидермолиза нет, все крутится вокруг ухода и создания комфортных условий: постоянные перевязки, увлажнение кремом, спреи, ванны со специальными порошками и многое другое. 

— Если простая форма заболевания, бинты можно наложить за полчаса-час. При дистрофической форме — от двух до восьми часов. При некоторых тяжелых формах — у нас были дети в паллиативной ситуации, близко к летальному исходу — до 10 часов. То есть можно потратить целый день на бинты, чтобы выйти куда-то. А если вдруг вышел пузырь, то опять нужно обработать. Это все тяжело, — отмечает Косарева. — Но если все делать правильно, принимать витамины, дополнительно лекарства, если есть такая необходимость, то дети могут максимально социализироваться: ходить в детский сад, школу, на какие-то секции, петь, танцевать. Будет результат, самое главное – меньше боль. Это важно, потому что наши подопечные испытывают боль постоянно, 24/7. 

«Я обычная мама необычных детей»

Гульфия Гибадуллина – мать троих детей из Нижнекамска. Старший сын и дочь родились с буллезным эпидермолизом, а третий сын оказался здоров. Заболевание передалось детям от мужа, а ему – от матери.

— Старшему сыну 12 лет. Я родила его в апреле 2010 года в районной больнице, когда мы жили в Башкортостане. На вторые сутки после родов я увидела у него болячки на ногах. Сначала не придала этому значения – думала от пластыря или еще что-то. Мне так объяснили, — рассказывает она. — Потом уже я задумалась, что могло передаться от мужа. Позднее мы были уверены, что это буллезный эпидермолиз. 

В 2010 году Гульфия и местные врачи практически ничего не знали об этом заболевании. Семья искала информацию в интернете, покупала специальные повязки и порой совершала ошибки: детям обрабатывали кожу так, что случались ожоги. 

— Мы к врачам приходили, и они у нас спрашивали, чем мы обрабатываем. Они сами записывали, — теперь уже с улыбкой вспоминает Гульфия.

В декабре 2010 года семья переехала в Нижнекамск. Родители обратились в местный кожно-венерологический диспансер (КВД). Нижнекамские врачи посоветовали им другие мази, бинты, порошок – ребенку стало лучше. Но приходилось пить и гормональные препараты, что при таком диагнозе тоже неверно. 

В 2016 году Гибадуллины поехали на прием к врачу в Казань. Семье посоветовали обратиться в фонд «Дети-бабочки». После этого дети стали их подопечными. Врачи научили родителей правильно обрабатывать кожу, ухаживать, обеспечили перевязочными средствами, кремами, мазями и бинтами.

— У нас тяжелая форма – дистрофическая, но протекает легче, скажем так, — рассказывает Гульфия. — Поражены кисти рук, ноги, колени, локти. У дочери на коже поменьше, но у нее страдает слизистая. Соответственно, от этого проблемы с зубами, едой. Мы ей не то чтобы блендерированную пищу даем. Она, например, не ест корочки, жесткую пищу. Но визуально это незаметно, да.

Несмотря на особенности в уходе, в детском саду и школе трудностей у семьи не возникало. Гульфия говорит, что им повезло с воспитателями, учителями и медиками, а жизни в Татарстане она не нарадуется. 

— Воспитатели пошли нам навстречу. Они наших детей на руках первое время носили. Я им говорю: «Если что, аптечку предоставлю. Вот так перевязывать. Если что, мне сразу звоните, я все брошу и прибегу». Они говорят, зачем к медикам водить, нас научите. В итоге они сами перевязывали. Очень отзывчивые воспитатели. Они нас очень любили, и мы их очень любили, — рассказывает она.

В школу дети Гибадуллиных пошли обычную, общеобразовательную. Родители предупредили учителей, медсестер. Преподаватели попросили принести аптечку, чтобы в случае чего в кабинете можно было оказать помощь. И порой приходилось делать перевязки, но уже не так часто. 

Сейчас состояние детей улучшилось, они даже хотят бегать на физкультуре, хотя у них освобождение. Сын спокоен и воспринимает свою необычность как должное, говорит Гульфия. Он общителен и постоянно находится в движении: летом гоняет мяч с друзьями, катается на велосипеде, а зимой берет в руки клюшку. А вот дочь относится к своему заболеванию иначе, более болезненно, говорит Гульфия. Она менее общительна, знакомство с новыми людьми дается ей непросто.

— Вот такие разные дети при одинаковом воспитании, — замечает Гульфия.

Но при этом дочь ответственно относится к учебе и самостоятельна. Ее обычный день проходит так:

— Утром встаем, умываемся. Дочь идет в школу, потом приходит, обедает. Бывает, когда приходит, есть рана – тут же перевязываем. Делает уроки. Вечером выходим на прогулку или в магазин. Потом обработка, перевязка и подготовка ко сну. С утра все снимаем. Если есть какие-то более тяжелые раны, то перевязку оставляем на целый день до полного заживления.

Обострение у детей случается осенью-весной из-за смены климата и в стрессовые ситуации. Самое любимое время года у них – зима, потому что можно падать на снег и ничего не будет. Лето же дети иногда сложно переносят из-за жары.

Сама Гульфия, пока дети в школе, занимается домашними делами: готовка, уборка и забота о младшем ребенке. На себя выделить время получается только вечером, когда с работы приходит супруг. 

— Хожу на занятия по стретчингу, прохожу различные онлайн-курсы. Но больше я люблю проводить время с семьей. Наш папа много работает, поэтому не так часто удается собраться всем вместе. Если получается, то мы идем на прогулку или в кафе, либо остаемся дома и смотрим вместе какой-нибудь фильм, — рассказывает она.

На вопрос «каково быть матерью особенных детей» Гульфия отвечает коротко:

— Я даже не задумывалась об этом. Я обычная мать необычных детей!

Родители смогли стабилизировать состояние детей за счет правильного ухода. Сейчас сын и дочь Гибадуллиных обходятся перевязками, антигистаминными препаратами от зуда и витаминами. В остальном это самая обычная семья. 

Правильный уход – залог качества кожи и жизни

Ихтиоз – это гетерогенная группа кожных заболеваний, для которых характерно шелушение и сухость, которые проявляются практически с рождения. 

— Да, это генетически детерминированное заболевание. Существуют как наследственные, так и приобретенные формы ихтиоза. Классификация большая. Например, выделяют врожденный. К нему относят ихтиоз простой или вульгарный, Х-сцепленный ихтиоз, ламиллярный, ихтиоз плода и врожденную ихтиозиформную эритродермию. Если это синдромы, ассоциированные с ихтиозом, то они часто сочетаются с сопутствующими нарушениями центральной нервной системы, нарушениями обмена. Это синдромы Чанарина-Дофмана, болезнь Гоше, Шегрена-Ларссона и другие, — рассказывает кандидат медицинских наук, дерматовенеролог, заведующая стационарным отделением №3 Республиканского клинического кожно-венерологического диспансера (РККВД) Алсу Нурмеева.

Тяжелые формы этого заболевания проявляются в первые часы жизни. Ребенок рождается в так называемой «коллоидная пленке», которая потом отторгается. Если форма легкая, то ихтиоз может проявляться как сразу при рождении, так и спустя 4-6 месяцев. У таких детей болезнь протекает легче. В основном они жалуются на шелушение кожи, повышенную складчатость ладоней и ног, фолликулярный гиперкератоз (утолщение кожи), когда на ощупь кожа сухая, как «терка». Состояние таких детей ухудшается в определенные периоды. Например, когда воздух в доме сухой, в холодное время года или во время болезни ребенка, связанного с обезвоживанием. 

— Наследуется ихтиоз как из поколения в поколение (доминантно), так и через поколение, когда родители могут быть здоровы (рецессивно). Но отдельно выделяют и приобретенный ихтиоз. Он не является генетически детерминированным, встречается как осложнение различных заболеваний у взрослых – будущих родителей, — замечает дерматовенеролог.

В Татарстане ихтиозом болеют 145 детей и 212 взрослых. Как отмечает Нурмеева, это статистика общая и в республике наблюдается больше легких форм. Все пациенты прикреплены к РККВД, его поликлиникам, тяжелые формы курирует детский стационар РККВД. 

После выписки детей при необходимости госпитализируют и продолжают наблюдать в РККВД. Есть дети с тяжелыми формами ихтиоза, у которых высоки риски вторичной инфекции и сопутствующих осложнений, вплоть до летального исхода. Им уже проводят детальное обследование в стационаре, привлекая узких специалистов: ЛОР-врача, офтальмолога, невролога, ортопеда, иммунолога и других. 

В целом в РККВД наблюдают за всеми пациентами с ихтиозом, корректируют лечение, поскольку лишь при регулярном посещении врача достигаются хорошие результаты. При правильно подобранной наружной терапии увлажняющими средствами порой не отличишь ребенка с ихтиозом от здорового, замечает Нурмеева. Также доктора проводят обучающие школы для пациентов с ихтиозом и их родителей, где напоминают, что качество кожи зависит от правильного ухода.

Терапия же заключается в постоянном увлажнении кожи. Если это легкая форма ихтиоза, то детям достаточно увлажнять кожу два-три раза в день. Если тяжелая, то пять-шесть и при использовании специальных эмолентов (увлажняющих средств). Это крема, которые состоят из специально подобранных веществ и хорошо встраиваются в эпидермис. Также назначаются витамины группы А в больших дозировках. 

— Если есть плотные корочки на волосистой части головы и других участках, то назначаются препараты кератолитики, например, содержащие салициловую кислоту. Конечно, нужно ребенка с ихтиозом ежедневно купать, чтобы отпадали все корочки, поддерживать нужную влажность в комнате. И очень важно наблюдение у разных специалистов: офтальмологов, ЛОР-врачей, стоматологов, неврологов и других, — замечает Нурмеева.

«Спокойные родители – это спокойные дети»

Светлана Шайхутдинова – мать двоих детей из маленького районного центра в Татарстане. Старшему сыну 14 лет, дочери – 11. Но после рождения сына семья решила переехать в Казань, поближе к столичным врачам.

— Первые симптомы ихтиоза проявились практически сразу – дети родились с красной кожей. Местные врачи установить точный диагноз не смогли и отправили нас в Казань. Там мы лежали в реанимации, и нам сказали, что скорее всего это врожденный ихтиоз, — вспоминает Светлана. 

Когда появился первый ребенок, родители не знали, что это за заболевание. Да и врачи тоже – это был первый случай в районном центре. Поэтому каких-то советов по уходу и взаимодействию с ребенком они дать не смогли. Доктора лишь объяснили, что это пожизненно и нужен тщательный уход.

— Когда сказали, что ребенок будет инвалидом, это, конечно, было шоком. Земля уходила из-под ног. Для родителей такое слышать очень страшно. С годами эмоции поутихли, и я просто приняла эту ситуацию. Это в первую очередь ребенок, а не диагноз. Их нужно рассматривать отдельно. Ребенка нужно любить, принимать таким, какой он есть. А с диагнозом нужно работать, делать жизнь ребенка лучше. Хотя это заболевание неизлечимо, но нужно стараться сделать жизнь ребенка легче, — говорит Светлана.

Поскольку заболевание генетическое, супруги рассматривали всех бабушек и дедушек, но родственников с ихтиозом найти не смогли. Поэтому с особенностями генетики знакомились в процессе.

У детей Шайхутдиновых разница в возрасте три года. Понимание и представление об уходе пришло со вторым ребенком.

— Я тогда уже тщательно этим занялась, поняла, что нужно успокоиться, все принять. Спокойные родители – это спокойные дети, — замечает Светлана. — Тогда я начала изучать, искать варианты, врачей, санатории. Я поняла, что, если возьму себя в руки, то пойму, как сделать так, чтобы все стабилизировалось. Потому что порой состояние детей ухудшалось. Благо, в этом помог мой супруг. Мы понимали, что мы в одной лодке, и поддерживали друг друга.

Обследовать детей родители начали сразу. Сын первое время плохо прибавлял в весе, поэтому его с мамой положили в ДРКБ. Врачи следили и за питанием, и за кожей малыша. Потом Шайхутдиновы лежали в Москве. Больничный опыт помог матери узнать многое об уходе. 

С ихтиозом, как и с буллезным эпидермолизом, важны ежедневный уход и правильная терапия, чтобы анализы были в норме и состояние не ухудшалось.

— Каждый день мы делали одно то же: мыли, купали, очищали, мазали. Это было основной работой с этой болезнью. Хотя я не люблю слово «болезнь», оно меня отягощает. Выработка этого режима дала свои результаты, — говорит Светлана.

Когда семья проходила реабилитацию в санатории в Сочи, подошла девушка, которая видела сюжет на телевидении. Она сказала, что узнала Светлану и ее детей и рассказала про фонд «Дети-бабочки». В 2014 году они стали подопечными. Им стали высылать адресную помощь, благотворительную, обеспечивать необходимыми кремами, эмолентами.

Сын и дочь выросли, теперь сами как могут ухаживают за собой, говорят о неудобствах, слышат и слушают свое тело, друг друга и родителей.

— Обычный день у нас не как у всех, что встал и пошел играть. Он начинается с гигиенических процедур. Раньше мы должны были купаться два раза в день в определенных средствах. Какие-то я сама делала из масел, молока, пшеницы. Делала клеопатровые ванны. Было такое, да. Все шло в ход, — улыбается Светлана. — Мажемся, гигиенические процедуры полностью: глаза, уши, рот, нос. Потом отсыхаем, одеваемся и идем в школу.

Дети ходят в обычную школу – родители понимали, что это наилучший вариант для них, потому что нужно общение. Пока они учатся, Светлана занимается домом. В первую очередь стирает одежду.

— Я стираю пижамы. Сначала их замачиваю, потом стираю в определенной температуре и со специальным порошком, гипоаллергенным. Потом эту одежду отпариваю — для поддержания чистоты кожи, чтобы не присоединялась вторично инфекция, потому что есть ранки. Потом отглаживаю. Постельное белье стираю. Затем проветриваю дом, обязательно провожу обработку ультрафиолетовой лампой. Потом влажная уборка. Кожа отходит каждый день, поэтому каждый день пылесошу, мою. Целый день я занимаюсь этим, — говорит она.

У Светланы два высших образования, но она не смогла использовать их в жизни – декрет немного затянулся. Сейчас она участвует в проекте «Редкие женщины» от фонда и думает над будущей специальностью. Пока в планах сотрудничать с различными брендами одежды на маркетплейсах, для которых Светлана бы делала рисунки. 

— Этот проект многое дает женщине, которая со своими проблемами замыкается. Это было открытием, помощью и преодолением себя. Женщина должна быть постоянно в ресурсе, потому что рядом дети, которые ждут поддержки и любви от матери, — отмечает она.

Когда дети приходят со школы, у семьи вновь начинаются гигиенические процедуры. Потом свободное время. Дочь любит рисовать, поэтому ее отдали в художественную школу. Родители говорят, что у девочки есть желание и даже видение на будущее — стать дизайнером одежды, художником. 

— Она мне очень помогла тем, что сама определилась со своим хобби, досугом. Может быть, это станет и будущей профессией, — замечает Светлана.

Старший сын изучал понемногу робототехнику, судостроение, машиностроение и самолетостроение, сейчас интересуется ИТ. В следующем году пойдет в девятый класс и уже будет выбирать будущее направление для профессии. Также он любит играть на гитаре.

Завершается день вновь купанием. Иногда на это уходит по два часа на ребенка: сначала замачивание, потом очищение, а далее уход.

— Мы с мужем будем заниматься детьми, мы только им нужны. Вообще, хочу сказать, что иногда любовь творит чудеса. Именно любовь к семье, к мужу, к детям дала такие плоды. Дети, рожденные в любви и для любви — это особый подарок от Всевышнего. Нужно любить своих детей, несмотря на то, что они особенные. И я понимаю, что становлюсь особенной мамой. Быть особенной мамой – это особое чувство, — подчеркнула в завершение Светлана.

Как рассказала KazanFirst Алсу Нурмеева, на базе стационара РККВД в Казани планируется создание Центра генных дерматозов. Это будет центр для пациентов с разными нозологиями, не только страдающих ихтиозом и буллезным эпидермолизом, но также с редкими заболеваниями кожи, которые требуют особого наблюдения, маршрутизации и своевременной госпитализации. 

В материале использованы фотографии Марии Суетиной, Алсу Нурмеевой, Василия Иванова, Артема Дергунова.

---

Читайте также: «К учащимся с ОВЗ важно относиться так же, как к обычным»

---