С 1 апреля 2026 года программа неонатального скрининга в России пополнилась двумя новыми заболеваниями. Оба поражают нервную систему, и их раннее выявление позволяет избежать тяжелой инвалидности. Препарат для лечения одного из них уже закупает фонд «Круг добра». Об этом рассказала врач по медицинской профилактике Анастасия Филюшкина в рамках пензенского спецпроекта «Дежурный врач», передает ИА «Пенза-Пресс».
Неонатальный скрининг — это бесплатный анализ крови, который берут у каждого новорожденного гражданина России еще в роддоме. Процедура простая: каплю крови из пятки младенца наносят на специальный бланк и отправляют в лабораторию. У доношенных детей это делают в первые двое суток после рождения, у недоношенных — на седьмой день. Результаты, как правило, готовы на пятые сутки жизни доношенного ребенка. Если всё в норме, родителям никто не звонит. Если отклонение найдено, участковый врач обязан сообщить об этом в течение суток.
Смысл скрининга в том, чтобы поймать болезнь до того, как она успеет навредить. Большинство наследственных нарушений обмена веществ никак не проявляются в первые недели жизни, а между тем без лечения способны привести к задержке развития, инвалидности или гибели ребенка. При этом многие из них хорошо поддаются терапии, если начать её вовремя.
История скрининга в России началась в 1993 году всего с двух заболеваний. К 2006 году список вырос до пяти, в 2023 году расширился до 36 позиций, а теперь достиг 38.
Напомним, Россия получит первые пилотные зоны 6G уже в 2028 году.