Чтобы видеть мир: семья собирает средства для дочери с неизлечимым заболеванием глаз

Восьмимесячная Жансая Шонова из Новосибирска столкнулась с серьезным офтальмологическим диагнозом: у девочки диагностировали нистагм — состояние, вызывающее непроизвольные колебания глаз и ухудшение зрения. Со временем болезнь привела к развитию палочко-колбочковой дистрофии, при которой фоторецепторы сетчатки постепенно разрушаются. Это наследственное заболевание может привести к полной слепоте, и на сегодняшний день эффективного лечения не существует. Её история и о том, как ей можно помочь — в материале ОТС-Горсайта.

Родители заметили первые симптомы, когда ребенку было восемь месяцев. Несмотря на регулярное наблюдение у специалистов, зрение девочки продолжало ухудшаться. В пять лет она перестала различать силуэты, теряла вещи на улице и стала отказываться вечерних прогулок.

Диагностика в Москве подтвердила изменения в сетчатке, а генетический анализ выявил редкую мутацию в гене TULP1, носителями которой оказались оба родителя. Как пояснила мать девочки, в их семьях ранее не было случаев подобных заболеваний, и тип наследования оказался аутосомно-рецессивным.

Сейчас острота зрения Жансаи крайне низкая, очки не помогают. Из-за нистагма глаза постоянно движутся, фокусировка затруднена. Девочка вынуждена низко наклоняться над тетрадью при письме и чтении, что вызывает головные боли. Она ориентируется на ощупь при одевании и не всегда замечает препятствия. Врачи отмечают сужение поля зрения до туннельного.

Для поддержки состояния девочка проходит курсы терапии в областной больнице, включая уколы и электрофорез. Однако значительного улучшения нет. Медики рекомендуют использовать специальный видеоувеличитель Clover Book Pro, который позволит Жансае самостоятельно заниматься творчеством и учебой. Стоимость устройства превышает 490 тысяч рублей, и сбор средств организован благотворительным фондом «Люди Маяки».

Мама девочки подчеркивает, что болезнь неизлечима, и главная задача — адаптировать ребенка к повседневной жизни, чтобы она могла делать то же, что и здоровые сверстники. Семья надеется сохранить остаточное зрение.

Фонд «Люди Маяки» помогает не только Жансае, но и другим детям с тяжелыми диагнозами. В преддверии 1 сентября организация проводит акцию «Дети вместо цветов», в рамках которой классы дарят один общий букет, а сэкономленные средства направляются на лечение и поддержку нуждающихся детей.

Помочь ребятам с такими сложными диагнозами можно на сайте благотворительного фонда.