Известный фильм «Загадочная история Бенджамина Баттона» рассказывает о человеке, имеющем в младенчестве внешность и состояние здоровья 85-летнего. Однако по мере взросления он начинает молодеть и чувствовать себя гораздо лучше.
История двухлетней Айлы Килпатрик-Скритон из Великобритании чем-то схожа с фильмом, однако она менее таинственна и романтична. У девочки разновидность мандибулоакральной дисплазии — очень редкое генетическое заболевание, при котором происходят задержки в росте, аномалии в развитии скелета, облысение, а также ряд других специфических проявлений. А некоторые из них связаны с работой сердечно-сосудистой и дыхательной систем, что ставит жизнь ребёнка под угрозу.
В настоящее время девочка проживает в детском хосписе, под присмотром 12 медиков. Родители были вынуждены отдать ее, поскольку однажды она чуть не задохнулась.
— Мы едва ее не потеряли. Ее инкубировали в течение первых пяти дней жизни, а затем ввели в искусственную кому. Нам даже нельзя было брать ее на руки, — вспоминает мать девочки Стейси Килпатрик.
По словам Стейси, во время беременности её показатели были в норме: проблемы со здоровьем дали о себе знать уже после появления девочки на свет. Специалисты говорят, что мандибулоакральную дисплазию бывает сложно выявить сразу: болезнь могут диагностировать лишь спустя годы.
Национальная организация редких заболеваний отмечает, что в мире официально зарегистрировали всего около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии. При этом мутация Айлы не наблюдается ни в одном из ранее описанных случаев. Именно поэтому врачам сложно сделать прогноз относительно ее будущего, так как этот вид генетического отклонения встречается впервые.
— У меня сердце в пятки ушло, когда нам посоветовали искать информацию о болезни в интернете. Даже при самых редких заболеваниях можно найти сообщества больных, но в нашем случае невозможно даже это, — говорит мама девочки.
Читайте также: Мать девочки с пятном на всём лице показала девочку после операции в России
Comment section